发布时间：2025-10-11 10:47
2025年10月，IEEE BIBM 2025会议发出了审稿结果通知，计算机与人工智能学院工业数据智能团队四篇论文被会议接收，包括两篇regular论文和两篇short论文。IEEE BIBM（IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine）即生物信息学和生物医学国际会议，是生物信息学领域的旗舰会议，在中国计算机学会推荐会议列表中被列为B类。本次会议将于2025年12月15日-18日在中国武汉举行。论文信息如下：Regular论文1：题目：HCSeer2: A Deep Learning-Based Multi-Scale Modeling Framework for Predicting Cold and Hot Spots of Variants in the Human Exome作者：夏性权†，赵贵虎†，李津臣，袁鑫攀*录用类别：Regular paper简介：精准识别人类外显子区变异的热点与冷点区域是应用ACMG-AMP指南中PM1标准及良性判读标准的关键环节，但现有工具如HCSeeker存在对ClinVar数据库依赖过强、在低频变异区域预测性能受限等问题。为此，本研究提出了HCSeer2，一种创新的深度学习框架。该框架通过整合CNN的局部特征提取能力与Self-Attention机制的全局依赖建模，实现了对人类全外显子组变异冷/热点区域的高精度预测。HCSeer2在现有冷热点数据上训练，采用多模态特征融合架构，整合序列信息与四种基因组先验知识，以自我监督的方式增强对变异聚集性机制的理解。借助该模型，研究团队在人类全外显子组中鉴定出28,907个变异热点和159,970个变异冷点区域，并验证了热点区域的位点致病可能性显著高于冷点区域。本研究不仅为ACMG-AMP指南的临床应用提供了可扩展的变异注释资源，其提出的多尺度建模方法也为基因组功能元件识别提供了新思路。HCSeer2: 论文中提出的模型架构Regular论文2：题目：VRSegNet: Visual-Relation-Guided Segmentation of Clear Nasal Discharge under Anatomical Constraints for Rhinitis Assessment作者：袁鑫攀†*, 黄明珠录用类别：Regular Paper简介：变应性鼻炎（Allergic Rhinitis, AR）影响着全球超过5亿人口，亟需客观的影像学生物标志物以实现精准评估。作为AR的重要指标，清亮性鼻分泌物（CND）在鼻内镜图像中呈现出显著的视觉异质性与解剖学分布差异，使其分割任务极具挑战。这种困难主要源于复杂的光学伪影、柔性的解剖边界以及区域特异性的结构差异，严重制约了现有方法的性能。为此，本文提出了一种VRSegNet框架——一种基于视觉关系引导的分割方法，通过显式的解剖结构约束实现对CND的稳健定位。VRSegNet将鼻腔分解为三个功能区——中央腔隙区（CLZ）、鼻沟区（NGZ）和过渡沟区（ TSZ），以适应结构和形态的变化。该框架结合视觉关系引导的对比学习（VR-CL）与动态区域感知融合机制，在复杂共现与模糊边界条件下有效区分分泌物与周围组织。基于 RhinoDynamix 数据集的大量实验表明，区域特异性分析显示分割结果与变应性鼻炎严重程度分级具有显著相关性，凸显了该框架在临床辅助评估中的潜在价值。VRSegNet：论文中提出的模型架构Short论文1：题目：PBD: A Manually Curated Full-Chain Benchmark Dataset for Evaluating LLMs on ACMG PS3/BS3 Functional Evidence Acquisition作者：袁鑫攀†，李勃朝†，刘晨斌，李欣学，化刘杰，李津臣，武琳*，赵贵虎*录用类别：Short paper简介：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南中的 PS3（致病性功能证据）与BS3（良性功能证据）标准是基因变异分类的关键依据。然而，人工评估耗时且易产生实验室之间的差异，显著限制了对“临床意义未明变异”（VUS）的解读效率。大语言模型（LLMs）为自动化评估提供了可能，但其性能验证因缺乏标准化、高质量数据集而受阻。本研究发布首个全链路人工标注的“PS3/BS3 证据基准数据集”（PBD），收录 77 篇同行评议文献，涵盖 266 条 cDNA 变异（含重复）及其 PS3/BS3 评级结果。数据集严格遵循 ClinGen 序列变异解读工作组（SVI）规范，提供覆盖基因-疾病-变异-实验-证据评级的结构化证据链，用于系统评价 LLM 在功能证据抽取任务中的表现。并在 DeepSeek 系列模型（1.5 b/7 b/14 b）上的实验验证了 PBD 对自动化变异解读的促进潜力。PBD 为生物信息学与精准医学研究提供了关键资源，有利于变异分类工具的标准化与性能提升。PBD数据集构建流程Short论文2：题目：ARAG: Anatomical Region-Aware Grading for Nasal Endoscopic Severity Assessment作者：袁鑫攀†，鞠佳诺，化刘杰*，黄明珠录用类别：Short paper简介：鼻内镜检查是诊断上呼吸道疾病（如腺样体肥大和鼻中隔偏曲）的关键手段。然而，现有的鼻内镜图像分级方法往往难以解决解剖结构描述与影像特征之间的差异，从而导致严重程度评估不准确。这一挑战在处理高度相似复杂结构时尤为明显，可能引发视觉错觉并干扰准确分级。为此，我们提出ARAG方法，这是一种用于鼻内镜严重程度评估的新方法。通过采用上下文感知、区域特定的方式独立处理各解剖区域（如下鼻甲、鼻中隔、腺样体），从而提升分级准确性。该方法通过基于属性的提示消除结构间干扰，并改善视觉特征与临床描述的对齐。此外，采用等级感知顺序损失确保不同区域间严重程度递进关系的准确性。在多数据集上的广泛评估表明，本方法各项指标均持续优于基线模型，该框架不仅提升了分级准确性，更为临床实践中不同鼻部结构的严重程度评估引入了新方法，在改善诊断和治疗决策方面具有重要潜力。ARAG：论文中提出的模型架构
2025年10月，IEEE BIBM 2025会议发出了审稿结果通知，计算机与人工智能学院工业数据智能团队四篇论文被会议接收，包括两篇regular论文和两篇short论文。IEEE BIBM（IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine）即生物信息学和生物医学国际会议，是生物信息学领域的旗舰会议，在中国计算机学会推荐会议列表中被列为B类。本次会议将于2025年12月15日-18日在中国武汉举行。论文信息如下：
Regular论文1：
题目：HCSeer2: A Deep Learning-Based Multi-Scale Modeling Framework for Predicting Cold and Hot Spots of Variants in the Human Exome
作者：夏性权†，赵贵虎†，李津臣，袁鑫攀*
录用类别：Regular paper
简介：精准识别人类外显子区变异的热点与冷点区域是应用ACMG-AMP指南中PM1标准及良性判读标准的关键环节，但现有工具如HCSeeker存在对ClinVar数据库依赖过强、在低频变异区域预测性能受限等问题。为此，本研究提出了HCSeer2，一种创新的深度学习框架。该框架通过整合CNN的局部特征提取能力与Self-Attention机制的全局依赖建模，实现了对人类全外显子组变异冷/热点区域的高精度预测。HCSeer2在现有冷热点数据上训练，采用多模态特征融合架构，整合序列信息与四种基因组先验知识，以自我监督的方式增强对变异聚集性机制的理解。借助该模型，研究团队在人类全外显子组中鉴定出28,907个变异热点和159,970个变异冷点区域，并验证了热点区域的位点致病可能性显著高于冷点区域。本研究不仅为ACMG-AMP指南的临床应用提供了可扩展的变异注释资源，其提出的多尺度建模方法也为基因组功能元件识别提供了新思路。
HCSeer2: 论文中提出的模型架构
Regular论文2：
题目：VRSegNet: Visual-Relation-Guided Segmentation of Clear Nasal Discharge under Anatomical Constraints for Rhinitis Assessment
作者：袁鑫攀†*, 黄明珠
录用类别：Regular Paper
简介：变应性鼻炎（Allergic Rhinitis, AR）影响着全球超过5亿人口，亟需客观的影像学生物标志物以实现精准评估。作为AR的重要指标，清亮性鼻分泌物（CND）在鼻内镜图像中呈现出显著的视觉异质性与解剖学分布差异，使其分割任务极具挑战。这种困难主要源于复杂的光学伪影、柔性的解剖边界以及区域特异性的结构差异，严重制约了现有方法的性能。为此，本文提出了一种VRSegNet框架——一种基于视觉关系引导的分割方法，通过显式的解剖结构约束实现对CND的稳健定位。VRSegNet将鼻腔分解为三个功能区——中央腔隙区（CLZ）、鼻沟区（NGZ）和过渡沟区（ TSZ），以适应结构和形态的变化。该框架结合视觉关系引导的对比学习（VR-CL）与动态区域感知融合机制，在复杂共现与模糊边界条件下有效区分分泌物与周围组织。基于 RhinoDynamix 数据集的大量实验表明，区域特异性分析显示分割结果与变应性鼻炎严重程度分级具有显著相关性，凸显了该框架在临床辅助评估中的潜在价值。
VRSegNet：论文中提出的模型架构
Short论文1：
题目：PBD: A Manually Curated Full-Chain Benchmark Dataset for Evaluating LLMs on ACMG PS3/BS3 Functional Evidence Acquisition
作者：袁鑫攀†，李勃朝†，刘晨斌，李欣学，化刘杰，李津臣，武琳*，赵贵虎*
录用类别：Short paper
简介：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南中的 PS3（致病性功能证据）与BS3（良性功能证据）标准是基因变异分类的关键依据。然而，人工评估耗时且易产生实验室之间的差异，显著限制了对“临床意义未明变异”（VUS）的解读效率。大语言模型（LLMs）为自动化评估提供了可能，但其性能验证因缺乏标准化、高质量数据集而受阻。本研究发布首个全链路人工标注的“PS3/BS3 证据基准数据集”（PBD），收录 77 篇同行评议文献，涵盖 266 条 cDNA 变异（含重复）及其 PS3/BS3 评级结果。数据集严格遵循 ClinGen 序列变异解读工作组（SVI）规范，提供覆盖基因-疾病-变异-实验-证据评级的结构化证据链，用于系统评价 LLM 在功能证据抽取任务中的表现。并在 DeepSeek 系列模型（1.5 b/7 b/14 b）上的实验验证了 PBD 对自动化变异解读的促进潜力。PBD 为生物信息学与精准医学研究提供了关键资源，有利于变异分类工具的标准化与性能提升。
PBD数据集构建流程
Short论文2：
题目：ARAG: Anatomical Region-Aware Grading for Nasal Endoscopic Severity Assessment
作者：袁鑫攀†，鞠佳诺，化刘杰*，黄明珠
简介：鼻内镜检查是诊断上呼吸道疾病（如腺样体肥大和鼻中隔偏曲）的关键手段。然而，现有的鼻内镜图像分级方法往往难以解决解剖结构描述与影像特征之间的差异，从而导致严重程度评估不准确。这一挑战在处理高度相似复杂结构时尤为明显，可能引发视觉错觉并干扰准确分级。为此，我们提出ARAG方法，这是一种用于鼻内镜严重程度评估的新方法。通过采用上下文感知、区域特定的方式独立处理各解剖区域（如下鼻甲、鼻中隔、腺样体），从而提升分级准确性。该方法通过基于属性的提示消除结构间干扰，并改善视觉特征与临床描述的对齐。此外，采用等级感知顺序损失确保不同区域间严重程度递进关系的准确性。在多数据集上的广泛评估表明，本方法各项指标均持续优于基线模型，该框架不仅提升了分级准确性，更为临床实践中不同鼻部结构的严重程度评估引入了新方法，在改善诊断和治疗决策方面具有重要潜力。
ARAG：论文中提出的模型架构
