发布时间：2025-10-11 10:38
2025年09月，工业数据智能团队与中南大学湘雅团队联合培养的夏性权同学论文被 《Genetics in Medicine》期刊发表。《Genetics in Medicine》是美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG/AMP）官方期刊，是医学和遗传学双一区TOP期刊·JCR分区:Q1区，该刊创刊于1998年，年发文量147篇，国人发文量2.9%，近5年影响因子7.3。论文信息如下：题目：HCSeeker: A Classification Tool for Human Genetic Variant Hot and Cold Spots Designed for PM1 and Benign Criteria in the ACMG-AMP Guideline作者：袁鑫攀†，夏性权†，李津臣*，赵贵虎*Pubmed地址：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41017653/简介：PM1标准作为美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG/AMP）遗传变异解读指南中评估变异致病性的中等强度证据，指变异位于已知的突变热点区域和/或关键功能域（如酶的活性位点），且该区域未见良性变异。然而，由于缺乏系统界定和统一数据库支持，PM1标准在临床应用中仍不广泛。与之对应的“冷点”区域虽未被纳入ACMG指南，但研究表明其内变异具有较高良性可能性，具备作为良性证据的潜力。目前，冷点区域的研究仍很有限。为此，团队开发了基于机器学习的HCSeeker工具，系统识别出涵盖889个基因的988个热点区域与682个冷点区域，并通过Fisher精确检验与轮廓系数分析验证了其与疾病变异的显著关联及内部变异的高度聚集性。更重要的是，研究基于贝叶斯框架提出对ACMG/AMP指南的重要补充建议：在识别出的682个冷点区域中，610个具备强良性证据，72个具备中等证据，因此研究团队建议将“变异位于已知的冷点区域”作为一项新的支持性证据，正式纳入ACMG/AMP指南的良性标准中， 这将为大量意义未明变异（VUS）的良性解读提供关键依据，有望显著提升变异分类的准确性和效率。HCSeeker主要工作流程
2025年09月，工业数据智能团队与中南大学湘雅团队联合培养的夏性权同学论文被 《Genetics in Medicine》期刊发表。《Genetics in Medicine》是美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG/AMP）官方期刊，是医学和遗传学双一区TOP期刊·JCR分区:Q1区，该刊创刊于1998年，年发文量147篇，国人发文量2.9%，近5年影响因子7.3。论文信息如下：
题目：HCSeeker: A Classification Tool for Human Genetic Variant Hot and Cold Spots Designed for PM1 and Benign Criteria in the ACMG-AMP Guideline
作者：袁鑫攀†，夏性权†，李津臣*，赵贵虎*
Pubmed地址：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41017653/
简介：PM1标准作为美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG/AMP）遗传变异解读指南中评估变异致病性的中等强度证据，指变异位于已知的突变热点区域和/或关键功能域（如酶的活性位点），且该区域未见良性变异。然而，由于缺乏系统界定和统一数据库支持，PM1标准在临床应用中仍不广泛。与之对应的“冷点”区域虽未被纳入ACMG指南，但研究表明其内变异具有较高良性可能性，具备作为良性证据的潜力。目前，冷点区域的研究仍很有限。为此，团队开发了基于机器学习的HCSeeker工具，系统识别出涵盖889个基因的988个热点区域与682个冷点区域，并通过Fisher精确检验与轮廓系数分析验证了其与疾病变异的显著关联及内部变异的高度聚集性。更重要的是，研究基于贝叶斯框架提出对ACMG/AMP指南的重要补充建议：在识别出的682个冷点区域中，610个具备强良性证据，72个具备中等证据，因此研究团队建议将“变异位于已知的冷点区域”作为一项新的支持性证据，正式纳入ACMG/AMP指南的良性标准中， 这将为大量意义未明变异（VUS）的良性解读提供关键依据，有望显著提升变异分类的准确性和效率。
HCSeeker主要工作流程
